gorlin-chaudry-moss sendromu ne demek?

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (GCMS), nadir görülen kalıtsal bir sendromdur. Sendromun belirtileri arasında doğuştan kalp anomalileri, yüz ve kafa kemikleri anomalileri, dişlerde gelişimsel bozukluklar, emilim bozuklukları ve öğrenme zorluğu yer alır.

GCMS, genetik bir hastalıktır ve genellikle otozomal dominant yolla kalıtılır. Yani, bir ebeveynin bu genetik mutasyonu taşıması, çocuklarının bu sendroma sahip olma riskini artırır. Bu nedenle, aile üyelerinin bu sendromu taşıyıp taşımadığını kontrol etmek için bir genetik test yapılması tavsiye edilir.

Sendromun tedavisi semptomların türüne ve şiddetine bağlı olarak yönetilir. Tedavi, bireysel semptomları iyileştirmeye yöneliktir. Örneğin, kalp anomalileri için ameliyat gerekebilirken, diş gelişim sorunları için diş hekimi tarafından yapılan düzenlemeler tedavi edici olabilir.

Bu sendromun yaygınlığı kesin olarak bilinmemekle birlikte, nadir görülen bir sendrom olduğu düşünülmektedir.